Un nuovo test genetico in grado di scovare la mutazione genetica che può predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. A metterlo a punto è un team di ricercatori provenienti dall’Istituto Regina Elena (Ire), in collaborazione con l’università Sapienza e il Centro nazionale ricerca (Cnr) di Roma.
Il test diagnostico, economico e veloce, può individuare chi è affetto e portatore sano di atassia teleangectasia (A-T), una malattia rara che colpisce un bambino su 10.000-50.000 nati, su un ampia popolazione e consente così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione.
I risultati della scoperta sono stati pubblicati sul ‘Journal of Clinical Investigation’. I ricercatori hanno applicato il test per la prima volta ad un gruppo di pazienti affette da carcinoma della mammella dimostrando che l’8% delle donne che avevano sviluppato il tumore in età giovanile era portatrice sana di A-T. Questa patologia è caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori. Le mutazioni del gene Atm, se ereditate da genitori entrambi portatori sani, sono responsabili dell’A-T. I portatori sani di mutazioni Atm (eterozigoti A-T) sono molto piu’ frequenti, ed in Italia rappresentano tra l’1,5% e il 3,5% della popolazione generale.
Di solito, pero’, solo una piccola parte dei portatori sani scopre di esserlo, in seguito alla nascita di un figlio malato. Il nuovo test diagnostico consente di individuare in modo veloce, economico e non invasivo i portatori sani di mutazioni Atm nella popolazione generale e di distinguere i bambini con A-T da quelli con altre patologie atassiche, malattie che determinano perdita di coordinazione nei movimenti. A mettere a punto il test sono stati: Cecilia Nistico’, dell’oncologia medica dell’Ire, il ricercatore Andrea Prodosmo nel gruppo coordinato da Silvia Soddu dell’Ire, Luciana Chessa dell’università Sapienza di Roma ed Enrico Cundari del Cnr di Roma.
