Sindrome Down, storica scoperta italiana. Si avvicina una cura

sindrome down

Dopo la scoperta tutta italiana di una possibile cura dell’Aids, ecco un altro studio che potrebbe rivoluzionare, stavolta, le terapie per la sindrome di Down, detta anche trisomia 21. Si tratta dell’analisi in vitro degli embrioni.

Lo studio “Translating dosage compensation to trisomy 21” conferma che la sindrome di Down potrebbe essere superata grazie all’analisi in video degli embrioni

L’anomalia cromosomica, che causa la sindrome di Down, presenta nel Dna il “cromosoma 21” tre volte invece delle due dei soggetti normali. Questo cromosoma supplementare provoca un gran numero di anomalie fisiche ma soprattutto un grave ritardo cognitivo.

Secondo lo studio pubblicato su Nature“il cromosoma in eccesso non verrebbe tolto ma reso inattivo” tramite un meccanismo naturale, lo stesso che determina il sesso del feto. Una delle due X femminili, dunque, viene naturalmente disattivata e messa tra parentesi, perché inutile.

Ma, come spiega Jean-Maurice Delabar, direttore al CNRS e responsabile di una squadra di Biologi dell’Università di Parigi-Diderot che da molti anni lavora sulla trisomia 21 “non bisogna pensare che da domani si possa magicamente disattivare quel cromosoma supplementare dalle persone affette da trisomia 21″.

 

 

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