Sindrome Down, importanti passi avanti in vista della cura

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Cura sindrome Down – Un team di ricercatori dell’Universita’ del Michigan ha scoperto come e’ regolamentato un gene noto per essere difettoso nella sindrome di Down e come la sua disregolazione possa portare allo sviluppo di difetti neurologici, fornendo nuove prospettive per lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici per un aspetto della condizione.
I neuroni sono sottoposti a un intenso periodo di estensione e ramificazione delle protrusioni intorno al momento della nascita e producono, durante questa fase, livelli elevati di proteine del gene Dscam (Down syndrome cell-adhesion molecule).
Superato questo periodo, normalmente i livelli di questa proteina si riducono, ma nelle persone affette da sindrome di Down continuano a mantenersi alti. La ricerca statunitense ha adesso scoperto che nel moscerino della frutta (Drosophila) le quantita’ di proteine Dscam in un neurone determinano la dimensione di estensione delle protrusioni del neurone prima che formi le connessioni con altre cellule nervose.
Una sovrapproduzione di Dscam porta a protrusioni neuronali anormalmente grandi. Il team ha anche identificato due percorsi molecolari che convergono nella regolazione dell’abbondanza di Dscam: la proteina FMRP (fragile X mental retardation protein) e il chinasi DLK (dual leucine zipper kinase). Lo studio e’ stato pubblicato su ‘Neuron’.
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