Valutare attraverso nuovi metodi non invasivi, in pazienti affetti da patologie muscolari causate da malattie genetiche rare, la funzione del metabolismo ossidativo del muscolo, ovvero i meccanismi attraverso i quali il muscolo utilizza l’ossigeno per “bruciare” zuccheri e grassi e produrre l’energia necessaria per sostenere la contrazione muscolare.
Con questo obiettivo l’équipe del Dipartimento di Scienze e tecnologie biomediche dell’Università di Udine – coordinata da Bruno Grassi, docente di Fisiologia alla facoltà di Medicina – sta lavorando a un progetto biennale di ricerca che ha ottenuto un finanziamento di circa 118 mila euro nell’ambito del bando Telethon-Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare).
«Il progetto – spiega Grassi – coinvolge pazienti affetti da miopatie mitocondriali e dalla malattia di McArdle, che fanno parte delle cosiddette “miopatie metaboliche” e riguardano principalmente il muscolo e il metabolismo energetico. Esse determinano l’assenza o una diminuzione dell’attività di alcuni enzimi di importanza-chiave nel metabolismo».
Uno dei principali sintomi, che influisce significativamente sul quadro clinico, «è la ridotta capacità di tollerare sforzi fisici – prosegue Grassi – che può raggiungere livelli di gravità estremi ed essere invalidante. I pazienti si sottopongono a un programma di allenamento domiciliare e vengono valutati con metodi non-invasivi, messi a punto dal nostro gruppo, che possono essere ripetuti più volte e dovrebbero essere particolarmente indicati per seguire l’evoluzione dei pazienti nel tempo, in seguito a programmi di allenamento o a eventuali altre terapie».
Lo studio, intitolato “Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche: gli effetti di un programma di allenamento”, è condotto in collaborazione tra il Laboratorio di fisiologia dell’esercizio dell’Università di Udine, l’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare del Cnr di Milano e l’Istituto neurologico nazionale Irccs “Carlo Besta” di Milano ed è l’ideale continuazione di progetti precedenti, anch’essi finanziati da Telethon, già coordinati da Grassi. I fondi destinati dalla Fondazione Telethon al progetto udinese sono stati assegnati dopo una valutazione rigorosa, effettuata da una Commissione medico-scientifica indipendente e internazionale, di cui è presidente onorario il Nobel per la Medicina Renato Dulbecco.
Manuel Massimo
