Una nuova frontiera per la cura dell’emofilia A arriva dalla ricerca universitaria italiana. Uno studio coordinato da Dario Balestra, docente di Biologia molecolare all’Università di Ferrara, ha dimostrato per la prima volta l’efficacia delle tecniche di Base Editing e Prime Editing nella correzione delle mutazioni genetiche responsabili della malattia.
La ricerca, condotta insieme a un team delle Università di Ferrara e del Piemonte Orientale, rappresenta una prova di principio concreta per una possibile terapia curativa dell’emofilia A, superando l’attuale approccio basato su infusioni a vita del fattore coagulante mancante.
Lo studio, intitolato Base and Prime Editing: Precise DNA Tools Opening New Paths for Treating Hemophilia A, ha ottenuto il D’Agostino Prize for Innovative Research in Hematological Rare Diseases 2025, promosso dalla Fondazione Franco e Piera Cutino. Il riconoscimento è stato assegnato da un Comitato internazionale di esperti di malattie ematologiche rare, che ha sottolineato il carattere pionieristico della ricerca e il suo potenziale impatto clinico.
Nel dettaglio, le cosiddette “forbici molecolari” hanno consentito di riparare fino al 20% del difetto genetico in modelli cellulari di laboratorio, ripristinando l’espressione del fattore VIII della coagulazione. Un risultato che apre prospettive concrete non solo per l’emofilia, ma anche per altre patologie genetiche del sangue.
La ricerca proseguirà ora nella fase preclinica, con la validazione su cellule derivate da pazienti e su modelli animali, passaggi fondamentali per un futuro trasferimento clinico.
Il premio conferma il ruolo crescente della ricerca accademica italiana nell’innovazione biomedica e nella sfida alle malattie rare ad alto impatto, dove il confine tra sperimentazione e cura inizia a farsi sempre più sottile.
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